მითი და სინამდვილე: რა უნდა ვიცოდეთ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზისა და სკრინინგის შესახებ?

როცა საქმე პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზისა (პიჯიდი) და სკრინინგის (პიჯიესი) ჩატარებას ეხება, გარშემო, როგორც წესი, უამრავი მრჩეველი ჩნდება: მეგობრები, ნათესავები, კოლეგები, უბრალოდ, ახლობლები. სამწუხაროდ, ვიდრე პაციენტი ბოლოსდაბოლოს ხვდება, რომ ამ საქმეში მისთვის ყველაზე მთავარი მრჩეველი მისი ექიმი ან კონსულტანტია, ამ დროისთვის მას უკვე უამრავი მცდარი და ურთიერთგამომრიცხავი ინფორმაცია უგროვდება და სტრესში ვარდება. გარდა იმისა, რომ ასეთი სიტუაცია სტრესის მიზეზი ხდება, პაციენტი უამრავ არასწორ ვარაუდს და შეხედულებას იქმნის, რაც საბოლო ჯამში ძალიან ართულებს ფაქტებისა და მითების ერთმანეთისგან გამიჯვნას.
მართალია, ზემოაღწერილ სიტუაციაში ზოგიერთი პაციენტი მაინც ახერხებს მითების დამსხვრევისა და ურთიერთგამომრიცხავ რჩევებში გარკვევის მიზნით დამოუკიდებელი კვლევის წამოწყებას, მაგრამ თუკი თქვენ უშვილობის პრობლემა გაწუხებთ, გირჩევთ, პროცესის დასაწყისიდან მხოლოდ პროფესიონალების რჩევებს დაეყრდნოთ! ნუ გაირთულებთ ცხოვრებას ათასი მითისა თუ ცრურწმენის მოსმენით, გადამოწმებითა და გაანალიზებით. ეს ცდა შეიძლება სერიოზული სტრესის ფასად დაგიჯდეთ.

პირველ რიგში, უნდა აღინიშნოს, რომ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი და პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი უშვილობის სფეროში ერთერთ ყველაზე სადავო და რთულ თემებს განეკუთვნება. პიჯიდი და პიჯიეს გამოკვლევი იმ მეთოდებს მიეკუთვნება, რომლებიც ჯანსაღი ემბრიონის იმპლანტაციის ალბათობის გაზრდას ემსახურება. პიჯიდის-ს საშუალებით როგორც ქრომოსომის რაოდენობის დარღვევის (ნაკლებობის ან მომატების) აღმოჩენა ხდება ასევე იგი საშუალებას იძლევა გენეტიკური დარღვევის გამომწვევი გენის დეფექტის დანახვა მოხდეს.
წარმოგიდგენთ პიჯიდის შესახებ ყველაზე გავრცელებულ ხუთ მცდარ შეხედულებას:

1. პიჯიდი მხოლოდ „ასაკოვანი“ ქალის გამოსაკვლევისას გამოიყენება

არსებობს ფართოდ გავრცელებული შეხედულება, თითქოს პიჯიდი-მეთოდი მხოლოდ გარკვეულ ასაკს მიღწეული, ე.წ. „ხნიერი“ ქალებისთვის არის განკუთვნილი. მართალია, ისიც ფაქტია, რომ ასაკის მატებასთან ერთად უშვილობის და ქრომოსუმული პრობლემის გამოვლენის ალბათობა მკვეთრად მატულობს, მაგრამ ეს ფაქტი სრულიად არ გამორიცხავს იმას, რომ ახალგაზრდა ქალებსაც ხშირად აწუხებთ უშვილობა. შესაბამისად, კვლევის ამ მეთოდს შედარებით ახალგაზრდა პაციენტებშიც ხშირად მიმართავენ.
აუცილებლად უნდა გვახსოვდეს, რომ უშვილობის პრობლემას სპეციფიური ასაკი არ გააჩნია. შესაბამისად, ქრომოსომული დარღვევის მქონე ემბრიონის განვითარებაც ნებისმიერ ასაკში მყოფი ქალის შემთხვევაში არის შესაძლებელი. ასე რომ შეხედულება, თითქოს პიჯიდი მხოლოდ „ასაკოვანი“ქალებისთვის გამოიყენება, სინამდვილეს არ შეესაბამება.

2. პიჯიდიმხოლოდ ქრომოსომული ანომალიის გამოსავლენად გამოიყენება

მართალია, პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტირება ემბრიონში ქრომოსომული დარღვევის აღმოსაჩენად გამოიყენება (მაგალითად, დაუნის სინდრომის გამოსავლენად), თუმცა ეს კვლევა მრავალჯერადი და უშედეგო ინვიტრო-განაყოფიერების შემთხვევაშიც ხშირად ტარდება. ასეთ შემთხვევაში კვლევის მიზანს ინვიტრო-მკურნალობის წარუმატებლობის მიზეზის დადგენა წარმოადგენს. დანამდვილებით იმის თქმა, თუ რა არის ემბრიონის იმპლანტაციის დარღვევის ან ორსულობის ნაადრევად შეწყვეტის რეალური მიზეზი, მხოლოდ გენეტიკური კვლევის ჩატარების შემდეგაა შესაძლებელი. შესაბამისად, ეს მეთოდი აუხსნელი უშვილობის მქონე წყვილებისთვის საკმაოდ ღირებულ კვლევას წარმოადგენს.

3. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზის მეთოდის უნივერსალურ კვლევად აღიარება

პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი ძალიან წინააღმდეგობრივი მეთოდია, რომელსაც სხვადასხვა მიზნით მიმართავენ. ინვიტრო განაყოფიერების პროცედურის დროს ამ კვლევის როლი გენეტიკური დარღვევის გამოვლენაა. პიჯიდი სადღეისოდ ცნობილი ყველაზე სარწმუნო და ეფექტური კვლევაა გენეტიკური დარღვევების ადრეული ნიშნების გამოსავლენად. სწორედ ამ მიზეზის გამო კვლევის ამ მეთოდს ხშირად შეუცდომლად და უნივერსალურად აღიარებენ. უნდა გვახსოვდეს, რომ ნაყოფში გენეტიკურ დარღვევებს ასობით სხვადასხვა მიზეზი იწვევს და ზოგიერთი მათგანის პიჯიდი მეთოდით გამოვლენა ხშირად ვერ ხერხდება. მაგალითად, პრევენციური მედიკამენტები, საკეისრო კვლევა, გარემოს ფაქტორები და სახვა უამრავი და მრავალფეროვანი მიზეზი შეიძლება დაედოს საფუძვლად ნაყოფის გენეტიკურ დარღვევებს. შესაბამისად, პიჯიდი არ წარმოადგენს იმ „ჯადოსნურ“ კვლევას, რომლის მეშვეობით ნებისმიერი გენეტიკური დარღვევის გამოვლინება შეიძლება.

4. პიჯიდი ნებისმიერი ერთი გენის დარღვევის შემთხვევაში გამოიყენება

საკმაოდ ფართოდ გავრცელებული შეხედულებაა, თითქოს პიჯიდი მხოლოდ იმ წყვილების შემთხვევაში გამოიყენება, როდესაც ერთ-ერთის ოჯახურ ისტორიაში ერთი გენის დარღვევა, მაგალითად ცისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრი უჯრედოვანი ანემია აღენიშნება. სინამდვილეში, თითოეულ ადამიანს ერთდროულად შესაძლებელია რამდენიმე სხვადასხვა გენის (ოთხიდან ექვსამდე) დარღვევის რისკი ჰქონდეს, მაგრამ ამავე დროს სრულიად შესაძლებელია, რომ მის პარტნიორს იგივე დარღვევა არ აღენიშნებოდეს. შესაბამისად, პიჯიდის ჩატარება გენეტიკური დარღვევის მიზნით ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც წყვილში ორივეს ერთი და იგივე გენეტიკური პრობლემა აქვს. გენეტიკური დარღვევის ემბრიონში გამოვლენის რისკი მხოლოდ მაშინ არსებობს, როცა ორივე მშობელი ერთი და იგივე დარღვევის მატარებელია.

5. წარუმატებელ ორსულობას მხოლოდ „დაბალი ხარისხის“ ემბრიონი იწვევს

როდესაც ინვიტრო-განაყოფიერების დროს საქმე ემბრიონის იმპლანტაციამდე მიდის, ცდილობენ, ამ პროცედურისთვის ყველაზე სიცოცხლისუნარიანი, ჯანსაღი ემბრიონები შეარჩიონ. სინამდვილეში, ეგრედ წოდებულ „დაბალი ხარისხის“ ემბრიონებსაც აქვთ წარმატებულად იმპლანტაციის პოტენციალი. უნდა ვიცოდეთ, რომ ემბრიონის დაბალი სიცოცხლისუნარიანობა ანუ „დაბალი ხარისხი“ ავტომატურად ქრომოსომული დარღვევის არსებობას არ ნიშნავს და ამ ორ მოვლენას შორის არანაირი კორელაციური კავშირი არ არსებობს. ხშირად წყვილები პიჯიდის-ს ჩატარებას „დაბალი ხარისხის“ კვერცხუჯრედის ქონის შემთხვევაშიც მოითხოვენ, რადგან ფიქრობენ, რომ დაბალი სიცოცხლისუნარიანობის მიზეზი ყოველთვის ქრომოსომული დარღვევაა. სიმამდვილეში, „დაბალი ხარისხის“ კვერცხუჯრედის პრობლემის შემთხვევაში ყოველთვის არ არის ნაჩვენები სკრინინგის ჩატარება. ამრიგად, პიჯიდი არ არის „დაბალი ხარისხის“ კვერცხუჯრედის ან დაბალი სიცოცხლისუნარიანი ემბრიონის შემთხვევებში ჩასატარებელი სავალდებულო პროცედურა. მის საჭიროებას თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში მხოლოდ სპეციალისტი განსაზღვრავს.

გირჩევთ, ვიდრე სენსიტიური, წინააღმდეგობრივი და კომპლექსური თემის შესახებ ინფორმაციის შეგროვებას დაიწყებდეთ, მიმართეთ სპეციალისტს, ანუ ადამიანს, ვინც საკითხის შესახებ ყველაფერი იცის. ნუ ენდობით გარშემომყოფების, თუნდაც ყველაზე კეთილმოსურნეების, რჩევებს. იკითხეთ წიგნები, სტატიები, ეძებეთ შესაბამისი ინფორმაცია ინტერნეტში, მაგრამ ის კითხვები, რომლებიც ამ დროს გაგიჩნდებათ, დაუსვით სპეციალიტს. თქვენთვის გაურკვეველი საკითხების სპეციალისტთან ერთად განხილვა თავიდან აგარიდებთ მცდარ ვარაუდებს და თქვენი (უშვილობის გამო) ისედაც სტრესული მდგომარეობის კიდევ უფრო გართულებას.