დამხმარე რეპროდუქტოლოგიის სფეროში ბოლო წლების მიღწევებმა რევოლუციური ცვლილება მოახდინა უშვილობის პრობლემის მიმართ მიდგომებში, მათ შორის, უშვილობის მიზეზის დადგენის პროცესის მართვაში. წლების მანძლზე, უშვილობის მიზეზის კვლევაში ყველაზე ნაკლებ შესწავლილ ასპექტს გენეტიკური დარღვევები წარმოადგენდა. დღეს უკვე სრულიად ნათელია, რომ უშვილობის მიზეზი შეიძლება იყოს როგორც ქალის, ასევე მამაკაცის გენეტიკური დარღვევები. თანამედროვე კვლევების დახმარებით უშვილობის შემთხვევაში შესაძლებელი გახდა ქრომოსომული დარღვევებისა და გენეტიკური მუტაციების მიერ უშვილობის გამოწვევის ზუსტი მექანიზმების აღწერა. უშვილობის გენეტიკური მიზეზების კვლევის სფეროში მიღებული მიღწევები მნიშვნელოვნად ეხმარება ინვიტრო განაყოფიერების მკურნალობის პროცესს. წყვილის უშვილობის მიზეზის დასადგენი ნატიფი მეთოდების სახით, ექიმებს მეტი შესაძლებლობა მიეცათ, ეფექტურად დაეხმარონ პაციენტებს ოჯახის გამყარებასა და შვილის ყოლაში.

უშვილობის პრობლემის გამო ექიმს ყველაზე ხშირად პირველ რიგში ქალი მიმართავს. როგორც წესი, ის სრულ მზადყოფნაშია, გაიაროს ყველა საჭირო სამედიცინო გამოკვლევა, რათა დადგინდეს, რატომ ვერ ფეხმძიმდება ბუნებრივი გზით. ამავე დროს ბევრს ავიწყდება, რომ წყვილის უშვილობის მიზეზი შეიძლება მამაკაცის გენეტიკური დარღვევა იყოს. დაკვირვება გვიჩვენებს, რომ წყვილის უშვილობის შემთხვევათა ნახევარში მიზეზს მამაკაცის უშვილობა წარმოადგენს. შესაბამისად, თუკი უშილობის პრობლემის გადაწყვეტა გსურთ, უნდა გაითვალისწინოთ, რომ წყვილის უშვილობას შეიძლება როგორც ქალის, ასევე მამაკაცის ორგანიზმში არსებული დარღვევები განაპირობებდეს.
პაციენტებსა და მათ ოჯახის წევრებს ხშირად უჩნდებათ კითხვები:

• რა განაპირობებს მამაკაცის უშვილობიას?
• შეიძლება თუ არა, რომ მამაკაცის უშვილობა მემკვიდრეობით იყოს განპირობებული?
• თუკი მამაკაცის უშვილობა გენეტიკურია, რა მექანიზმით აიხსნება?

ბოლო წლების კვლევებმა დაადასტურა, რომ მამაკაცის უშვილობა ყველაზე ხშირად გენურ მუტაციებს, დელეციას (ანუ ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვას) და სხვა ქრომოსომულ დარღვევებს უკავშირდება.
ქრომოსომული დარღვევა
უშვილობის პრობლემის მქონე მამაკაც-პაციენტებს, როგორც წესი, სისხლის ქრომოსომების ( ანუ კარიოტიპის) გამოკვლევა უტარდება. კარიოტიპის ანალიზი მიკროსკოპის ქვეშ ტარდება და ამ დროს ქრომოსომის რაოდენობისა და გარეგნული ფორმის შეფასება ხდება. გარეგნული თვალსაზრისით ყურადღება ექცევა სიგრძეს, ფორმას, სქესის განმსაზღვრელ ქრომოსომებს შორის განსხვავებას. უშვილობის მძიმე ფორმის მქონე მამაკაცებში, როგორც წესი, ერთი ზედმეტი X ქრომოსომა აღინიშნება, რაც იმას ნიშნავს, რომ 46 XY კარიოტიპის ნაცვლად მათ 47 XXY კარიოტიპი აღენიშნებათ. ამ ტიპის ქრომოსომულ დარღვევას კლაინფელტერის სინდრომი ეწოდება და ის, ძირითადად, მამაკაცის ფიზიკური განვითარების შეფერხებით გამოიხატება, თუმცა ზოგიერთ შემთხვევაში გონებრივი განვითარების შეფერხებასაც იწვევს.

კლაინფელტერის სინდრომის დროს თითოეულ პაციენტში სიმპტომების გამოხატულება საკმაოდ განსხვავებულია, მაგრამ უმრავლეს შემთხვევაში პაციენტებს მცირე ზომის სათესლე ჯირკვალი აღენიშნებათ, რის გამოც არასაკმარისი რაოდენობის ტესტოსტერონი გამოეყოფათ. ტესტოსტერონი მამაკაცის ჰორმონია, რომელიც მისი სქესობრივი ნიშნების ჩამოყალიბებას განაპირობებს. ამრიგად, კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტებს წარსულში პუბერტატული განვითარების შეფერხება ან ჩამორჩენა აღენიშნებათ. ასეთ პაციენტებს, უმრავლეს შემთხვევაში აღენიშნებათ უშვილობა . მამაკაცის უშვილობის პირობებში ინვიტრო-განაყოფიერების დროს, როგორც წესი, ინტრაციტოპლაზმური სპერმატოზოიდის ინექციის (იქსი) პროცედურას ატარებენ.
ამრიგად, იქსი დამხმარე რეპროდუქტიულ ტექნოლოგიაა და ის სპერმატოზოიდთან დაკავშრებული უშვილობის მკურნალობის დროს გამოიყენება. ამ პროცედურის დროს სპერმატოზოიდის შეყვანა მომწიფებულ კვერცხუჯრედში პირდაპირი გზით ხდება.

Y ქრომოსომის მიკროდელეცია

უშილო მამაკაცების საკმაოდ დიდ ნაწილს Y-ქრომოსომის მიკროდელეცია აღენიშნება, რაც ნიშნავს იმას, რომ Y-ქრომოსომის ზოგიერთი უბანი ამოგდებულია. ამ შემთხვევაში გენი DAZ -ის სახელითაა ცნობილი. DAZ -გენში კარიოტიპის რაოდენობა ნორმაა, 46 XY, თუმცა უფრო ნატიფი კვლევისას ჩანს, რომ ქრომოსომის რომელიღაც უბანი ამოვარდნილია. Y-ქრომოსომის მიკროდელეცია, ანუ უბნის ამოვარდნა, სპერმატოზოიდის წარმოქმნის პროცესზე მოქმედებს და, სამწუხაროდ, ხშირ შემთხვევაში ასეთი დარღვევის მამაკაცი ბიოლოგიური მამა ვერ გახდება, რადგან ის ან ძალიან მცირე რაოდენობის სპერმატოზოიდებს გამოიმუშავებს ან საერთოდ ვერ გამოიმუშავებს. ხშირად ამ სპერმატოზოიდებს ფორმის დარღვევაც აღენიშნებათ, რაც მათ მოძრაობის უნარს სერიოზულად აფერხებს.
თუკი პაციენტს სულ მცირე რაოდენობის სპერმატოზოიდი მაინც გამოეყოფა, ინვიტრო-პროგრამის დროს მათ უტარდებათ ინტრაციტოპლაზმური სპერმატოზოიდის ინექციის (იქსი) პროცედურა. სხვა შემთხვევაში, ანუ თუკი მამაკაცი სპერმატზოდოიდს საერთოდ ვერ გამოიმუშავებს, ინვიტრო-პროცედურის ჩატარებისთვის წყვილს სპერმის დონორით სარგებლობას ურჩევენ.

ერთი გენის მუტაცია

ცისტოზური ფიბროზი საკმაოდ ფართოდ ცნობილი გენეტიკური დარღვევაა. მამაკაცში ეს დარღვევა სათესლე არხის არარსებობას იწვევს, რის გამოც სათესლე ჯირკვალში გამომუშავებული სპერმატოზოიდის ეაკულაცია, ანუ გამოყოფა ფერხდება. ცისტოზური ფიბროზის მქონე მამაკაცების 97%-ს და ქალების 20%-ს უშვილობის პრობლემა აღენიშნებათ. ქალებში ეს მუტაცია ოვულაციის პროცესისა და მენსტრუაციის დარღვევით გამოიხატება.
ასეთ შემთხვევაში ინვიტრო განაყოფიერებისა და იქსი-ს მიზნით სპერმატოზოიდის მიღება პირდაპირ სათესლე ჯირკვლიდან ხდება. აუცილებელია, გვახსოვდეს, რომ იმ შემთხვევაში თუ მამაკაცი ცისტური ფიბროზის გენის მატარებელია, ქალი პაციენტი, ან კვერცხუჯრედის დონორი აუცილებლად უნდა შემოწმდეს ცისტოზური ფიბროზის გენის მუტაციაზე, რათა მომავალში ბავშვი ცისტური ფიბროზით არ დაიბადოს.