გამოკვლევის ეს მეთოდი ინვიტრო-პროგრამის აუცილებელი, ანუ ბაზისური კვლევების რიცხვში არ შედის, მაგრამ მაინც საკმაოდ მნიშვნელოვანია. გენეტიკური ტესტის შესახებ უამრავი მცდარი შეხედულება არსებობს, უფრო მეტიც, ბევრი ადამიანი ამ გამოკვლევას არაეთიკურად მიიჩნევს და თვლის, რომ ეს ანალიზი უარყოფით გავლენას ახდენს შობადობაზე. სწორედ ამიტომ განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, ვიცოდეთ, რისთვის არის საჭირო გენეტიკური კვლევის ჩატარება და კარიოტიპის განსაზღვრა.
კარიოტიპის განსაზღვრა გენეტიკური კვლევის მეთოდია, მას ქრომოსომების ანალიზსაც უწოდებენ და მისი ჩატარების მიზანი გარკვეული ტიპის გენეტიკური დარღვევების აღმოჩენას წარმოადგენს. შესაბამისად, ამ ტესტის დახმარებით შეგვიძლია, წინასწარ განვსაზღვროთ გენეტიკური ან ქრომოსომული დარღვევის მქონე ბავშვის დაბადების რისკის არსებობა. მაგალითად, კარიოტიპის განსაზღვრის ტესტმა შეიძლება მამაკაც პარტნიორში კლინფელტერის სინდრომი გამოავლინოს. ამ სახის გენეტიკური დარღვევის შესახებ მამაკაცი, როგორც წესი, მხოლოდ უშვილობის პრობლემის გამოვლენის შემდეგ იგებს.კლინფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცს დნმ-ში ერთი ზედმეტი X -ქრომოსომა აქვს, ანუ XXY-ქრომოსომები, XY-ქრომოსომული კომბინაციის ნაცვლად. ასეთი დარღვევის პირობებშ მამაკაცების სპერმატოზოიდს, როგორც წესი, განაყოფიერების უნარი არ გააჩნია, შესაბამისად, თუკი მამაკაცს კლაინფელტერის სინდრომი დაუდგინდება, ეს იმას ნიშნავს, რომ მამაკაცი უშვილოა.
ექიმი პაციენტს კარიოტიპის განსაზღვრას შემდეგ შემთხვევებში ურჩევს:

1. თუკი წყვილს ბუნებრივი გზით ჩასახვის პრობლემა წელიწადზე მეტი ხნის მანძლზე აღენიშნება
2. თუკი თანმიმდევრულად ორი ან უფრო მეტი ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა მოხდა
3. თუკი წყვილს ჰქონდა მკვდრადშობადობის შემთხვევა
4. თუკი მამაკაც პარტნიორს სათესლე სითხეში სპერმატოზოიდები საერთოდ არ აღენიშნება ან ძალიან მცირე რაოდენობით აქვს. ამ მდგომარეობას აზოსპერმიას ან მძიმე ოლიგოსპერიმიას უწოდებენ.
5. თუკი ქალი 40 წელზე ახალგაზრდაა და მას საკვერცხის დისფუნქცია ან საკვერცხის უკმარისობა აღენიშნება, რაც კვერცხუჯრედის წარმოქმნის უნარსა და კვერცხუჯრედის ხარისხზე ახდენს ზეგავლენას.

დასახელებულ შემთხვევებში ვიდრე დამხმარე თანამედროვე რეპროდუქციულ მეთოდს ავირჩევთ, აუცილებელია კარიოტიპის განსაზღვრის ანალიზის ჩატარება. ეს ანალიზი თავიდან აგვაცილებს ბავშვისთვის გენეტიკური უნაყოფობის ან სხვა დარღვევების გადაცემას აგრეთვე დაგიცავთ ზედმეტი დროის კარგვისა და სტრესისგან.
წარმოგიდგენთ იმ ბაზისურ ინფორმაციას გენეტიკურ კვლევებზე, რომელიც ნებისმიერმა უშვილო წყვილმა ინვიტრო-განაყოფიერებით მკურნალობის დაწყებამდე უნდე იცოდეს:

კარიოტიპის ანალიზის ჩატარების პროცედურა

ეს გამოკვლევა უშვილო წყვილს, როგორც წესი, სისხლის ანალიზის გზით უტარდება. სისხლის ნიმუშების აღების შემდეგ პროცესი ლაბორატორიაში გრძელდება. სისხლის ნიმუშებს გარკვეული დროის მანძილზე კონტეინერში ინახავენ და სისხლის უჯრედებს შესაძლებლობას აძლევენ, რომ გარკვეულ ეტაპამდე განვითარდნენ. ამის შემდეგ ლაბორანტი სისხლის უჯრედებს მიკროსკოპის ქვეშ ათვალიერებს და მის ფორმასა და ზომას აფასებს, აგრეთვე იღებს უჯრედების ციფრულ ფოტოს და ითვლის ქრომოსომების რაოდენობას. აღნიშნული ფოტო ქრომოსომების დაფიქსირებისა და მათი მახასიათებლების ზუსტად შეფასების საშუალებას იძლევა.

რატომ გვირჩევს ექიმი გენეტიკურ კონსულტაციას ინვიტრო-განაყოფიერებით მკურნალობის დაწყებამდე ?

თუკი წყვილი აღნიშნავს, რომ წარსულში ერთხელ ან რამდენჯერმე ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა აღენიშნათ, მაშინ ინვიტრო-მკურნალობის დაწყებამდე აუცილებელია, დადგინდეს ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი. გენეტიკური კონსულტაცია სწორედ მიზეზის დადგენის მიზნით ტარდება. ორსულობის შეწყვეტას რამდენიმე სხვადასხვა ფაქტორი შეიძლება იწვევდეს და მათი აღმოჩენა აუცილებელია ინვიტრო-მკურნალობის სწორი სტრატეგიის შესარჩევად. გარდა ამისა, გენეტიკური კონსულტაციის დახმარებით შესაძლებელია, წინასწარ განვსაზღვროთ ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიის რისკები და ინფორმირებული გადაწყვეტილება მივიღოთ.
როგორც ცნობილია, ნებისმიერ ადამიანს აქვს გარკვეული პათოლოგიის მატარებელი, ანუ მუტაციური გენები, რომლებიც ქრომოსომის შემადგენელი ნაწილია. დაბადებულ ბავშვს ასეთი გენი მხოლოდ იმ შემთხვევაში შეიძლება გამოუვლინდეს, თუკი ორივე მშობელი ერთსა და იმავე მუტაციურ გენს ატარებდა. სწორედ ასეთი მუტაციური გენების გამოკვლევა ხდება წყვილში და რჩევებიც გამოკვლევის შედეგების შესაბამისად ყალიბდება.
მაგალითად, თუკი წყვილი ინვიტრო-მკურნალობისას სპერმატოზოიდის ინტრაციტოპლაზმური ინექციის მეთოდის გამოყენებას გეგმავს, პარტნიორებმა აუცილებლად უნდა იცოდნენ, რომ ამ შემთხვევაში გენეტიკური პათოლოგიის გამოვლენის ალბათობა ოდნავ უფრო მაღალია, ვიდრე ბუნებრივი ჩასახვის ან ინვიტროს სხვა მეთოდების გამოყენების პირობებში. სწორედ ამიტომ, ასეთ წყვილს აუცილებლად ურჩევენ გენეტიკური გამოკვლევის ჩატარებას. პაციენტს უნდა ესმოდეს, რომ ეს კვლევა პირველ რიგში წყვილს იცავს მომავალში სავარაუდო დამატებითი პრობლემებისგან. თუკი მათ გენეტიკურად გარანტირებულად ჯანმრთელი ბავშვი სურთ, უნდა იცოდნენ არჩეული ინვიტრო-მეთოდის სპეციფიური რისკები და მათი აცილების გზები. აღწერილ შემთხვევაში ასეთი პრევენციული მეთოდი სწორედ გენეტიკური კვლევებია.

რას აგვარიდებს გენეტიკური ანალიზი?

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, კარიოტიპის ანალიზი ქრომოსომული მუტაციების, ანუ დეფექტების აღმოჩენის შესაძლებლობას იძლევა. ბავშვის ჩასახვამდე ასეთი დეფექტური ქრომოსომების აღმოჩენა შესაძლობლობას გვაძლევს, რომ:

1. ავიცილოთ ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა და მკვდრადშობადობა;
2. გავიგოთ, აქვს თუ არა ბავშვს უნაყოფობის გამოვლენის რისკი;
3. გავიგოთ, აქვს თუ არა ბავშვს სხვა გენეტიკური დარღვევების გამოვლენის რისკი;
4. წინასწარ გავაკონტროლოთ ბავშვის გენეტიკური ჯანმრთელობა

კარიოტიპის ჩატარების საჭიროება

ინვიტრო-განაყოფიერება და დამხმარე რეპროდუქციული ტექნოლოგიები მნიშვნელოვანი იმ უშვილო წყვილებისთვის, ვინც შვილის ბუნებრივად ჩასახვა ვერ შეძლო. რეპროდუქციული ჯანმრთელობის ამ თანამედროვე მეთოდების გამოყენება დიდ ფიზიკურ, სულიერ და ფსიქოლოგიურ სტრესებს უკავშირდება. გარდა ამისა, ამ პროცესს უშვილო წყვილი უამრავ დროს უთმობს და საკმაოდ დიდ თანხასაც ხარჯავს. ეს ორი ადამიანისთვის ძალიან რთული გზაა, რადგან ისინი ამ პროცესში სამედიცინო მკურნალობის უამრავი კურსის თუ პროცედურის გავლაც უწევთ, და ეს ყველაფერი იმ მიზნის მისაღწევად ხდება, რომ მათ შეძლონ გენეტიკურად ჯანმრთელი შვილის ყოლა. ამიტომ ექიმები თვლიან, რომ აუცილებელია, წყვილს თავიდან ააცილონ ორსულობასა და ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული სავარაუდო დამატებითი პრობლემები.
კარიოტიპის ანალიზი ამცირებს ორსულობის ნაადრევად შეწყვეტისა და გენეტიკური დეფექტის მქონე ემბრიონის განვითარების ალბათობას. ამასთანავე, უნდა გვახსოვდეს, რომ ეს მხოლოდ რისკის შემცირებაა და არა 100%-იანი გარანტია. თუმცა ასეთი გარანტია ბუნებრივი ორსულობის დროსაც ხომ არ არსებობს?! სწორედ ამიტომ, გენეტიკური ანალიზი არ ითვლება სავალდებულო პროცედურად. ექიმის რჩევის შემდეგ მხოლოდ წყვილი იღებს საბოლოო გადაწყვეტილებას, ჩაიტაროს თუ არა გენეტიკური კვლევა. თუმცა, ჩვენი აზრით, აუცილებელია, რომ მათ ეს გადაწყვეტილება ინფორმირებულად მიიღონ.
როგორც წესი, უშვილო წყვილი გენეტიკურ ტესტს საკუთარი ფსიქოლოგიური ბალანსის შესანარჩუნებლად იტარებს. პარტნიორებს სურთ, ყველაფერი იცოდნენ მოსალოდნელი რისკების შესახებ და ურჩევნიათ, მთელი პროცესის დროს იცოდნენ, რომ გენეტიკურად ჯანმრთელი შვილი ეყოლებათ.
ინვიტრო-მკურნალობის მეთოდოლოგიების დახვეწასთან ერთად არსებობს ტენდენცია, რომ გენეტიკური გამოკვლევა ნებაყოფილობითის ნაცვლად სავალდებულო გახდეს. განსაკუთრებით იმ წყვილებისთვის, ვისაც ანამნეზში რისკ ფაქტორები აღენიშნება.